¿Qué es FIL?

La lipomatosis infiltrativa facial, también conocida como lipomatosis infiltrativa congénita de la cara, CIL-F o lipomatosis con infusión facial, es una condición de sobrecrecimiento craneofacial ultra rara. Es una afección congénita (nacida con), no hereditaria, que causa un crecimiento excesivo de la mitad de la cara. Las manifestaciones son muy variables, desde leves hasta graves. El sobrecrecimiento generalmente está presente al nacer.
FIL fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1983 por Slavin y sus colegas. Se han encontrado alrededor de 59 casos reportados en la literatura. La condición parece afectar a ambos géneros por igual y se ve entre diferentes etnias.

Las características más comunes, que afectan solo a un lado de la cara, son:

Asimetría facial con una mejilla prominentemente más grande. La grasa se infiltra sin separación clara del tejido adyacente (sin encapsular).
Agrandamiento (hipertrofia) del esqueleto facial, incluidos los dientes.
Erupción temprana de los dientes deciduos y permanentes
La glándula parótida y submandibular, incluido el accesorio tejido es más grande. Condición de sobrecrecimiento en la piel del lado afectado. Aumento del tejido adiposo detrás de la fosa orbitaria y pterigopalatina.
Visión reducida (ambliopía) en el ojo del lado afectado. Crecimiento excesivo del oído.
Crecimientos orales (neuromas de la mucosa)
Rubor en la piel (rubor capilar cutáneo)
Crecimiento excesivo de la mitad de la lengua (macroglosia ipsilateral)
Crecimiento excesivo de la mitad del cerebro (hemimegalencefalia) Esto también puede causar convulsiones epilépticas.

No todos los pacientes con FIL tienen todos estos síntomas.

Un diagnóstico de FIL puede basarse únicamente en observaciones clínicas. La resonancia magnética proporciona una mejor observación.

Se identificó una mutación en mosaico en el gen PIK3CA como causa de FIL. Mosaico significa que la mutación no está en todas las células. También se ha encontrado que varias condiciones de sobrecrecimiento tienen mutaciones en el gen PIK3CA. FIL y estas condiciones se recogen en el término colectivo PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS). La mutación surge en una célula durante la embriogénesis.

Con esta mutación genética se dice que hay un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer. Se recomienda la ecografía abdominal cada 3 meses hasta los 8 años.

El manejo implica la resección quirúrgica y la liposucción del tejido, sin embargo, debido a la grasa infiltrada en las estructuras vitales (incluido el nervio facial), la extirpación completa del crecimiento excesivo a menudo es imposible y existe un alto riesgo de rebrote después de la resección. PIK3CA mutado también se encuentra en algunos tipos de cáncer y hay ensayos clínicos en curso con el uso de mediaciones de cáncer en el tratamiento de afecciones de sobrecrecimiento relacionadas con PIK3CA. Consulte la sección de enlaces para obtener más información.
Un enfoque combinado de intervención quirúrgica y médica podría ser una opción de tratamiento futuro.

Todos estos textos fueron tomados de: http://www.wonderfilsmiles.com